Formosa, 29 de febrero de 2024
En el Día Mundial de las llamadas enfermedades raras un especialista explicó a Infobae de qué se trata esta condición cuyo diagnóstico tardío puede llevar a la muerte. Los detalles del nuevo fármaco que mejoraría las posibilidades de un tratamiento eficaz
Las enfermedades “raras” o “poco frecuentes” son aquellas que padecen un número reducido de personas en una población determinada. Se las cataloga de esa forma cuando su frecuencia de aparición es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes.
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes (EPOF), destinado a generar conciencia sobre la problemática que representan estas patologías para las personas que las padecen, sus familias y la salud pública. La fecha fue elegida porque es un día que solo aparece en el calendario cada cuatro años, es decir, que es un día poco usual. Los años no bisiestos la conmemoración pasa al 28 de febrero.
Una de esas patologías es la llamada enfermedad de Fabry, un mal de origen genético que se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos.
Esta patología da síntomas a nivel del sistema cardiovascular, renal, del sistema nervioso, la piel y otros y tiene carácter progresivo. El reconocimiento temprano de las manifestaciones como el dolor en manos y pies, los dolores abdominales, la escasa o ausente sudoración y las lesiones de piel antes de los 10 años es clave para que sea mayor el beneficio de los tratamientos.
Con motivo del Día Mundial de las EPOF se anunció la incorporación de un nuevo tratamiento destinado a pacientes con enfermedad de Fabry. El medicamento, que fue lanzado por el laboratorio Gador, “puede ser indicado a los pacientes a partir de los 12 años, y es administrado por vía oral en días alternos. Esto último, lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limita la eficacia a largo plazo”.
